Статья № 108. Семейная гиперхолестеринемия: диагностика и лечение.

Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (СГ) является относительно распространенной унаследованной причиной преждевременной ишемической болезни сердца (ИБС), которую можно эффективно медикаментозно коррегировать. Без эффективного лечения этой группы пациентов - смертность от ИБС у них в 11 раз выше чем в общей популяции. Согласно последним данным только 15% пациентов с СГ проходят лечение. Более того, клинические исследования показывают, что диагностика гетерозиготных СГ либо не происходит у большинства пациентов  или диагноз устанавливается только после  первого коронарного события. 

Первичный критерий для  клинической диагностики  гетерозиготных СГ является значительное повышение липопротеидов низкой плотности холестерина (ЛПНП), котороеначинается с рождения. Это подтверждается обнаружением  стеноза  коронарных артерий со второго десятилетия жизни  у нелеченных детей.  К началу взрослой жизни человек с СГбудет иметь 100-кратный повышенный рисквозникновения инфаркта миокарда. Тем не менее, СГ у более молодых пациентов наиболее часто упускается из виду. Высокие цифры  ХС ЛПНП могут быть  обнаружены еще с 2-х летнего возраста и медицинские работники должны быть нацелены на проведение скрининга ХЛ ЛПНП в семьях с отягощённым сердечно-сосудистым анамнезом для оценки рискаи раннего обнаружения СГ.