Rss для Webcardio.org WebCardio.ORG в twitter WebCardio.ORG в FaceBook WebCardio.ORG на Youtoube WebCardio.ORG на Linkedin

Електронний науково-практичний журнал про кардіологію
07.07.2020

«Компания Alvogen была создана в 2009 году и всего за несколько лет сделала огромный прорыв в фармацевтической индустрии. Успех компании обеспечили инновационная бизнес-модель, динамичное развитие и фокус на результат.

«Фармацевтична фірма «Дарниця»

STADA CIS

Компанія Берлін-Хемі, підрозділ компанії Менаріні Груп. Менаріні Груп

Gedeon Richter

31.01.2020 12:52
Версія для друку
  • RSS

Синдром подовженого інтервалу QT. 

Експерти з геноміки заявляють про відсутність доказів для більшої половини опублікованих генів, які викликають синдром подовженого інтервалу QT (LQTS) і регулярно оцінюються комерційними панелями генетичних тестів.

З 17 генів, раніше описаних в літературі, що сприяють LQTS, дев'ять були класифіковані як «спірні» для асоціації з хворобою.

Тільки три гена, вперше асоційовані з LQTS - KCNQ1, KCNH2 і SCN5A - мали «явні» докази в якості генетичної причини типових LQTS.

Чотири інших гена - CALM1, CALM2, CALM3 і TRDN - мали вагомі або переконливі докази того, що вони викликають рідкісні випадки LQTS у дітей і дітей з атиповими ознаками.

Ген CACNA1C мав певний зв'язок з рідкісним поліорганним станом, синдромом Тімоті, але мав підтвердження тільки помірного рівня для LQTS.

Науковці заявляють, що гени зі спірними або обмеженими доказами причин LQTS не слід регулярно тестувати в діагностичних цілях у пацієнтів з підозрою на LQTS. Тестування таких генів створює ризик невірного тлумачення генетичної інформації і, можливо, невірного діагнозу у пацієнта.

Багато з основоположних досліджень для шести спірних (AKAP9, ANK2, KCNE2, KCNJ5, SCN4B і SNTA1) і трьох генів з обмеженими доказами (CAV3, KCNE1 і KCNJ2), наприклад, були засновані на підході гена-кандидата, який з більшою ймовірністю дає хибнопозитивний результат, ніж дослідження загальногеномної асоціації.

Також були ідентифіковані варіанти, які поширені в певних популяціях, таких як варіант ANK2 p.Glu1458Gly, присутній приблизно у кожного з 650 чоловік європейського походження і у кожного з 400 чоловік латинського походження.

Докази, необхідні для визначення генетичного варіанту як патогенного, різко змінилися. Десять років тому було досить знайти один пробанд з рідкісним генетичним захворюванням, таким як LQTS, у якого був несинонімічний варіант, який змінював функцію логічного гена-кандидата in vitro.

В рамках дослідження вчені вивчили генетичні панелі LQTS з 36 лабораторій в Північній Америці, Європі та Австралії / Нової Зеландії і виявили, що гени, як і визначені як спірні або з обмеженими доказами для LQTS, регулярно тестувалися у 83-100% панелей тестів для LQTS. Тільки KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 і KCNE2 були виключені з  комерційної панелі.

З огляду на те, що LQTS є найбільш поширеним спадковим синдромом аритмії, що виявляється приблизно одного з 2000 чоловік, рутинним генетичним тестуванням, результати дослідників матимуть  важливі клінічні наслідки.

 

Літературні посилання знаходяться в редакції Webcardio.org

 

Передрук матеріалів сайту вітається , при наявності прямого гіперпосилання (hyperlink) без редіректа на http://www.webcardio.org.
Система Orphus Якщо ви знайшли помилку, видiлiть її мишкою та натисніть Ctrl+Enter

Теми

 Ваша оцінка нашого сайту нам дуже важлива. Знайдіть нас і тут:

WebCardio.ORG в twitter WebCardio.ORG в FaceBook WebCardio.ORG на Youtoube WebCardio.ORG на Linkedin

ТЕМА ДНЯ 

Он-лайн конференція "Здоров'я жінки 2020: дівчинка, дівчина, жінка" 04 липня об 11.00 Чекаємо

Запрошення до участі в конференції "Здоров'я жінки 2020: дівчинка, дівчина, жінка, бабуся" 04 липня 2020 року. Обговорення проблем жіночого здоров'я від самого народження... >>>

Гіполіпідемічна терапія: нові не статинові засоби

 5 речей, про які потрібно знати лікарю сьогодні...

  >>>