Rss для Webcardio.org WebCardio.ORG в twitter WebCardio.ORG в FaceBook WebCardio.ORG на Youtoube WebCardio.ORG на Linkedin

Електронний науково-практичний журнал про кардіологію
22.05.2018

«Компания Alvogen была создана в 2009 году и всего за несколько лет сделала огромный прорыв в фармацевтической индустрии. Успех компании обеспечили инновационная бизнес-модель, динамичное развитие и фокус на результат.

«Фармацевтична фірма «Дарниця»

STADA CIS

Компанія Берлін-Хемі, підрозділ компанії Менаріні Груп. Менаріні Груп

Gedeon Richter

23.10.2013 12:56
Версія для друку
  • RSS

Генетическое тестирование помогает выявлять семейную кардиомиопатию 

Выявлены новые гены, мутации в которых приводят к развитию семейной дилатационной кардиомиопатииПутем секвенирования всего #экзом'а – части #геном'а, кодирующего синтез белка – исследователи обнаружили две новые мутации генов, ответственные за наследственную дилатационную кардиомиопатию.

По словам автора исследования, очень важной является возможность выявления патологии и соответствующего ведения членов семьи пациента, у которых также может быть генетическая мутация, что переносит их в группу высокого риска сердечной недостаточности (#СН) (или необходимости трансплантации сердца) или внезапной сердечной смерти (#ВСС).

Используя данный метод генетического скрининга, а не только традиционного, включающего поиск мутаций в пяти #гена’х, доказанно связанных с развитием дилатационной кардиомиопатии, была значительно повышена вероятность выявления лиц с данным заболеванием. Было обнаружено, что мутации в генах TTN и BAG3, которые ранее не являлись частью генетического скрининга, ответственны за значительное число случаев семейной дилатационной кардиомиопатии.

По словам авторов, полученные результаты очень важны, так как примерно треть пациентов с кардиомиопатией имеют наследственный характер заболевания, и пациенты с мутацией гена имеют 50% риск передачи заболевания своим детям.

На сегодняшний день лица, чьи родственники страдают кардиомиопатией, могут быть обследованы с помощью эхокардиографии. Однако заболевание обычно манифестирует на четвертом десятке жизни. А другой скрининговый метод, включающий генетическое тестирование на предмет выявления мутаций в пяти генах (LMNA, MYH7, TNNT2, SCN5A, MYBPC3), ответственных за наличие заболевания, имеют частоту выявления всего 20%.

#кардиомиопатия, #КМП, #exome, #genome, #cardiomyopathy

Medscape Cardiology

Передрук матеріалів сайту вітається , при наявності прямого гіперпосилання (hyperlink) без редіректа на http://www.webcardio.org.
Система Orphus Якщо ви знайшли помилку, видiлiть її мишкою та натисніть Ctrl+Enter

Теми

 Ваша оцінка нашого сайту нам дуже важлива. Знайдіть нас і тут:

WebCardio.ORG в twitter WebCardio.ORG в FaceBook WebCardio.ORG на Youtoube WebCardio.ORG на Linkedin

ТЕМА ДНЯ 

Исследование FLARE: эффективность катетерной тромбэктомии у пациентов с ТЭЛА промежуточного риска.

В качестве оценки эффективности процедуры авторы анализировали показатели правого желудочка после вмешательства... В качестве оценки эффективности процедуры авторы анализировали показатели правого желудочка после вмешательства... >>>

Суточное мониторирование АД в предикции смерти.

Авторы сравнивали проведение суточного мониторирования артериального давления с офисными измерениями и оценкой АД в клинике... Авторы сравнивали проведение суточного мониторирования артериального давления с офисными измерениями и оценкой АД в клинике... >>>