Клінічний випадок № 3. Пацієнтка, 45 років, звернулась до кардиологу з приводу підвищення АТ до 160/100 мм рт.ст. Скаржиться на головний біль давлючого характеру в лобовій і скроневої області при підвищенні артеріального тиску, відчуття дискомфорту в області грудної клітки періодичне відчуття серцебиття з частотою пульсу до 120 уд / хв., втому, зниження працездатності Анамнез захворювання З 2004 року відмічає коливання артеріального тиску (АТ), з максимальними цифрами 160/100 мм.рт.ст. (робочий АТ 120/80 мм.рт.ст.). З того ж часу турбує головний біль давлючого характеру в лобній і скроневій областях при підйомі АТ. Трохи пізніше з’явились відчуття дискомфорту в грудній клітці і серцебиття з частотою пульсу до 120уд / хв. Звернулася за медичною допомогою в поліклініку, де було проведено УЗД серця, виявлено пролапс мітрального клапана, розширення аорти. Призначено лікування (корвітол 12,5 мг). За останній тиждень стан погіршився - дестабілізувався АТ, відновилися вищевказані скарги. Госпіталізована в кардіологічне відділення з метою дообстеження, уточнення діагнозу і корекції медикаментозної терапії. Проведено УЗД серця і КТ, виявлено аневризму аорти, тип III по Дебейки, тип В по Стенфорд і пролапс мітрального клапана III ступеня. Спрямована на консультацію до кардіохірурга до Вільнюського кардіохірургічного центру «Кардіоліта», де рекомендовано через півроку проведення КТ для контролю за зростанням аневризми аорти. Анамнез життя. Спадковий (сімейний) анамнез: батько помер у віці 33 років від розриву аорти, у сина 10 років при УЗД серця виявлені ознаки аневризми аорти. Алергологічний анамнез не обтяжений. Не палить, алкоголем не зловживає. У 2004р. апендектомія, аденогенний гайморит. Цукровий діабет, туберкульоз, вірусні гепатити, венеричні захворювання і травми заперечує. Об’єктивно: Загальний стан задовільний. Емоційно лабільна, дратівлива. Підвищена втомлюваність, працездатність знижена. Шкірні покриви звичайного кольору, атрофічні смуги на животі, боках тулуба. Підшкірно-жирова клітковина розвинена слабо. АТ - 140/100 мм. рт. ст.. Пульс 88 уд / хв. ЧД - 18 в хв. Дихання - везикулярне, додаткових шумів немає. Діяльність серця ритмічна, тони ясні. акцент II тону на аорті. Систолічний шум на верхівці. Живіт м'який, безболісний. Печінка біля краю реберної дуги, безболісна. Симптом Пастернацького негативний з обох боків. Периферійні набряки відсутні. Випорожнення, діурез в нормі Об'єктивний статус: фокус на кістково м'язову систему Астенічний тип статури (вага 65 кг, зріст 180 см, ІМТ = 20 , 1 кг / м2), воронкообразная деформація грудної клітини, сколіоз (більш20°) нижньо-грудного відділу хребта, зменшення верхнього сегмента тіла (зростання сидячи)по відношенню до нижньому, розмах рук перевищує зростання на 5%, гіпермобільність суглобів, арахнодактилія, позитивні тести зап'ястя і великого пальця, плоскостопість, долихоцефалия, гіпоплазія скул, м'язова гіпотонія. ЕКГ:

Результати аналізів:

Гемоглобин147 г/л ,Эритроциты4.53 Т/л ,Цветовой показатель0.90 ,Тромбоцити170 г/л ,Лейкоциты8.7 г/л ,СОЭ по Панченкову2 мм/ч2-15 мм/чНейтрофилы палочкоядерные 1% ,Сегментоядерные49% ,Эозинофилы1% ,Лимфоциты45% ,Моноциты4% ,Гематокрит38 Биохимический анализ крови Глюкоза5.4 ммоль/л ,Общий холестерин4.43 ммоль/л ,Креатинин 95.6 ммоль/л ,Общий билирубин 15.9 ммоль/л ,АлАТ 10.0 МЕ/л ,АСТ13.0 МЕ/л ЭхоКГЗаключение: пролапс створок митрального клапана 9мм. Митральная регургитация I ст. Диффузная дилатация аорты.КДД ЛЖ45 мм ,КСД ЛЖ25 мм Толщина ЗСЛЖ9 мм 6 –11 ммАмплитуда движения ЗСЛЖ8,9 мм7 –13 ммEFЛЖ77%, ЛЖ44%,ТолщинаПЖ19 мм,Толщина МЖПв диастолу 10мм ,Амплитуда движения МЖП8 мм ,MVOМК19мм,СДП МК140 мм/сек ,РегургитацияМКIст. -Диаметр аорты40 мм ,AoV17 мм ,ТолщинаЛП19 мм ,ТолщинаПП28 мм Уточнити діагноз? Призначити лікування?

Зважаючи на сімейний анамнез  ( аневризма аорти у сина та смерть батька від розшарування аневризми аорти) , огляд ( астенічний тип статури, високий зріст, атрофічні смуги на животі та бокових поверхнях тулуба,  м'язова гіпотонія,  доліхоцефалія, сколіоз, воронкоподібна деформація грудної клітки, гіпермобільність суглобів, плоскостопість) , даних додаткових методів обстеження ( ЕхоКГ-пролапс мітрального клапану 9 мм, мітральна регургітація 1 ст, дифузна дилатація аорти; КТ-аневризма аорти)  можна запідозрити діагноз- синдром Марфана. Додатково можна призначити консультацію офтальмолога , генетика ( при необхідності - молекулярно-генетичний аналіз). Дане захворювання специфічного лікування немає. Для хворої варто призначити антигіпертензивну терапію- бета - блокатори,  інгібітори АПФ чи  антагоністи кальцію. Надалі обов'язкове повторне обстеження у кардіохірурга та проведення ЕхоКГ, КТ для вирішення питання про реконструктивне оперативне втручання на аорті, мітральному клапані.

Враховуючи скарги хворої, анамнез (батько помер у віці 33 років від розриву аорти, у сина 10 років при УЗД серця виявлені ознаки аневризми аорти), даних об'єктивного огляду, а саме астенічний тип статури (вага 65 кг, зріст 180 см, ІМТ 20,1 кг/м2), наявність атрофічних смуг на животі та по боках тулуба, воронкообразная деформація грудної клітини, сколіоз (більш20°) нижньо-грудного відділу хребта, зменшення верхнього сегмента тіла (зростання сидячи)по відношенню до нижньому, розмах рук перевищує зростання на 5%, гіпермобільність суглобів, арахнодактилія, позитивні тести зап'ястя і великого пальця, плоскостопість, долихоцефалия, гіпоплазія скул, м'язова гіпотонія та на основі даних інструментального дослідження, а саме даних ЕхоКг (пролапс МК, дифузне дилатація аорти) та даних КТ можна встановити попередній діагноз: Синдром Марфана. Необхідна консультація офтальмолога, рентген кульшових суглобів (для того, щоб побачити чи немає протрузії вертлюгової впадини), на рентгенографії грудної клітки можна побачити розширення кореня та дуги аорти та збільшення розмірів серця, МРТ хребта для виявлення ектазії твердої мозкової оболонки. Молекулярно-генетичний аналіз бажано теж зробити. А також є фенотипові діагностичні тести, які визначають співвідношення кисть/ріст (при синдромі Марфана > 11%); довжину середнього пальця (> 10 см); індекс тілобудови Варги – (маса тіла, г/(рост, см)x2 – возраст, роки/100, який прм синдромі Марфана не досягає 1,3. При синдромі Марфана визначається збільшення (в 2 рази і більше) ниркової екскреції метаболітів сполучної тканини: глюкозоаміногликанов та їх фракцій. Метод прямого автоматичного секвенування ДНК дозволяє провести генетичну ідентифікацию мутацій в гені FBN1. Нажаль специфічного лікування даного синдрому немає. Лікування направлене на профілактику прогресування захворювання і розвитку ускладнень. Оскільки діаметр аорти 4,0 см, то поки необхідно призначити бета блокатори та антагоністи кальцію або іАПФ. Постійне спостереження у кардіолога, кардіохірурга, офтальмолога. При розширенні висхідної аорти більше 5.0 см або розшарування аорти, недостатності клапанів рекомендоване хірургічне втручання.