42-річний чоловік вперше звернувся до кардіолога зі скаргами на періодичне серцебиття, що виникає кілька разів на день і триває декілька секунд. Його виникнення не пов’язує із фізичною активністю, може з’являтись на фоні повного благополуччя та минає самостійно. Окрім цього, трапляються епізоди головокружіння, переднепритомні стани. Болісні відчуття за грудиною та задишку пацієнт заперечує. Погіршення стану у вигляді вищевказаних скарг протягом останніх 6 місяців. Медикаменти амбулаторно не приймає. Хронічні захворювання відсутні. Із сімейного анамнезу відомо, що батько помер у віці 40 років, старший брат – в 36 років (на диспансерному нагляді не перебували). Шкідливі звички – заперечує.

Об’єктивне обстеження: загальний стан – близький до задовільного. Підшкірна клітковина розвинута нормально. Артеріальний тиск – 135/70 мм рт.ст., пульс- 70 уд/хв. При аускультації cерцеві тони – звучні, ритмічні, шуми не прослуховуються. При аускультації легень з обох боків - везикулярне дихання. Живіт при пальпації - м’який, печінка - не збільшена. Периферичні набряки - відсутні. Щитоподібна залоза не збільшена.

При лабораторному дослідженні були виявлені такі результати: гемоглобін – 138 г/л, лейкоцити – 6,5*109/л, тромобцити - 253*109/л, ШОЕ – 4 мм/год; загальний білок – 77,7 г /л, сечовина – 4,5 ммоль/л, креатинін- 93 мкмоль/л, глюкоза- 5,37 ммоль/л, натрій - 144 ммоль/л, калій – 5,06 ммоль/л, холестерин загальний- 5,21 ммоль/л, тригліцериди -0,74 ммоль/л, ТТГ – 1,6 МО/л.

Пацієнту було записано ЕКГ:

Заключення ехокардіографії: КДР – 4,7 см, КСР-3,1 см, КДО-104 см, КСО – 38 мл, ПП-3,2*5,1 см, ПЗР – 2,6 см, ЛП-3,6*5,6 см, ТМШП – 1,35 см,ТЗСЛШ- 1,2см ,ФВ-64%. Помірно ущільнені стулки АК, МК. Нерізко підвищений градієнт тиску на АК до 12 мм рт.ст. Регургітація на МК – Іст., ТК-І-ІІ ст. Підвищений індекс розміру ЛП та ПШ. Помірна гіпертрофія ЛШ, переважно базального сегмента МШП. Діастолічна дисфункція ЛШ І типу. Скоротлива здатність ЛШ збережена.

Пацієнту було проведене 24 годинне холтерівське моніторування ЕКГ: зареєстровано загальну кількість комплексів – 95087, з них – 20919 (22%) - шлуночкових екстрасистол. Зафіксовано 78 пробіжок ШТ, причому найдовша складалась з 8 комплексів.

Для верифікації діагнозу була виконана КВГ: коронарні судини інтактні.

Ваше заключення по ЕКГ? Яку патологію можна запідозрити? Визначте подальшу тактику.

Аналізуючи скарги хворого на серцебиття, головокружіння, переднепритомні стани, смерть родичів по чоловічій лінії в молодому віці, зміни на ЕКГ:неповна блокада правої ніжки пучка Гіса, елевація сегмента ST в правих грудних відведеннях, наявність пробіжок шлуночкової тахікардії при холтерівському моніторуванні ЕКГ, у хворого можна запідозрити синдром Бругада.

Рекомендовано:

1) направити пацієнта для проведення електрофізіологічного обстеження ( для індукції ФШ або ШТ) 

2) при можливості проведення молекулярно-генетичного тесту на наявність мутації гена SCN5A

3) при підтвердженні синдрому - консультація щодо імплантації кардіовектора-дефібрилятора. Немає ефективних лікарських засобів в даному випадку для профілактики шлуночкових тахікардій і раптової серцевої смерті.

Учитывая жалобы пациента на периодическое сердцебиение, предобморочные состояния, головокружение, наследственный анамнез (отец умер в 40 лет, старший брат в 36), данных ЭКГ (элевация сегмента ST в V1-V3, неполная блокада ПНПГ), данных ХМ-ЭКГ (пробежки ЖТ), у больного вероятно синдром Бругада. Пациенту необходимо сделать молекулярно-генетический анализ. Синдром Бругада является наследственным состоянием с предположительно аутосомно-доминантным механизмом передачи. Методами современной генетики удалось достоверно идентифицировать 6 основных генов, поражение которых приводит к развитию синдрома Бругада, На этой основе построена классификация данного состояния, включающая в себя 6 форм заболевания (BrS): BrS-1 – наиболее распространенный и хорошо изученный вариант синдрома Бругада. Обусловлен мутацией гена SCN5A, расположенного на 3 хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является альфа-субъединица натриевого канала 5 типа, широко представленного в миокарде. Помимо синдрома Бругада мутации данного гена становятся причиной большого количества наследственных кардиологических патологий – семейной фибрилляции предсердий, синдрома слабости синусового узла 1 типа и ряда других. BrS-2 – данная разновидность синдрома Бругада вызывается дефектами гена GPD1L, который локализован на 3 хромосоме. Он кодирует один из компонентов глицерол-3-фосфат дегидрогеназы, принимающей активное участие в работе натриевых каналов кардиомиоцитов. BrS-3 – этот тип синдрома Бругада обусловлен дефектом гена CACNA1C, расположенного на 12 хромосоме. Продуктом его экспрессии является альфа-субъединица кальциевого канала L-типа, также присутствующего в кардиомиоцитах. BrS-4 – как и в предыдущем случае, причиной развития синдрома Бругада 4 типа является поражение потенциал-зависимых кальциевых каналов L-типа. Оно обусловлено мутацией гена CACNB2, расположенного на 10 хромосоме и кодирующего бета-2-субъединицу вышеуказанных ионных каналов. BrS-5 – распространенная разновидность синдрома Бругада, обусловленная мутацией гена SCN4B, локализованного на 11 хромосоме. Он кодирует белок одного из малых натриевых каналов кардиомиоцитов. BrS-6 – вызывается дефектом гена SCN1B, расположенного на 19 хромосоме. Во многом этот вариант синдрома Бругада схож с первым типом заболевания, поскольку в этом случае тоже поражаются натриевые каналы 5 типа. Ген SCN1B кодирует бета-1-субъединицу этого ионного канала. Специфических методов лечения синдрома Бругада на сегодняшний момент не существует, поэтому ограничиваются только борьбой с проявлениями этого заболевания, а также профилактикой жизнеугрожающих приступов тахиаритмии и фибрилляций. Наиболее широко при этом состоянии применяется амиодарон, несколько реже используются дизопирамид и хинидин. Однако медикаментозная терапия при синдроме Бругада в ряде случаев является малоэффективной, единственным надежным средством профилактики аритмии и внезапной сердечной смерти в этом случае становится имплантация кардиовертера-дефибриллятора.