Американська асоціація серця (AHA) випустила рекомендації щодо того, як проводити генетичні тести, які несподівано виявляють варіанти генів, пов’язані зі спадковими серцево-судинними захворюваннями (ССЗ).
У науковій заяві пропонуються наступні кроки, щоб визначити, чи справді варіант несе ризик, надаються поради щодо того, як спілкуватися з пацієнтами та їхніми родинами, а також пропонується відповідне подальше спостереження для тих, хто має варіанти, які вважаються більш ризикованими для ССЗ.
Науковці стверджують, що обсяг і використання генетичного тестування значно розширилися за останнє десятиліття завдяки дедалі більшій легкості та зменшенню вартості секвенування ДНК. Однак зі збільшенням обсягу генетичного тестування приходить більше сюрпризів, зокрема виявлення несподіваних варіантів генів, які можуть бути пов’язані з ССЗ.
Генетичні варіанти, випадково ідентифіковані за допомогою цих тестів, становлять значну та зростаючу проблему для інтерпретації та втілення в клінічну практику, каже група авторів.
Нова заява AHA є першою, яка зосереджена на моногенних генах серцево-судинних захворювань, які можуть передаватися в сім’ях, таких як гіпертрофічна кардіоміопатія та синдром подовженого інтервалу QT.
За даними Американського коледжу медичної генетики та геноміки, наразі існує 42 клінічно виліковних вторинних варіантів генів, які збільшують ризик захворювання або смерті від раптової серцевої смерті, серцевої недостатності та інших типів ССЗ.
Після виявлення випадкового генетичного варіанту, пов’язаного із ССЗ, науковці пропонують наступну схему для інтерпретації варіанту та визначення того, чи класифікується він як доброякісний, невизначений або патогенний:
• Передавати пацієнтам інформацію про випадково виявлені варіанти, якщо варіанти належать до генів ССЗ, про які вже відомо, що вони пов’язані з ССЗ, і якщо пацієнти під час попереднього генетичного консультування погодилися отримати інформацію про випадкові знахідки.
• Не повідомляйте про випадково ідентифіковані варіанти в генах з невизначеним зв'язком із ССЗ.
• Якщо варіант може підвищити ризик ССЗ, запропонуйте отримати сімейний анамнез та медичне обстеження, бажано фахівцем, який працює з мультидисциплінарною групою або входить до неї для лікування даного захворювання. Мета цього обстеження — визначити, чи є докази захворювання, наприклад симптоми чи відповідні результати аналізів, чи є якісь тривожні ознаки в сімейному анамнезі.
• Періодично переоцінюйте конкретний генетичний варіант, щоб переконатися, що зв’язок із серцево-судинними захворюваннями залишається точним. Оскільки знання про варіант з часом розвиваються, його зв’язок із захворюванням може бути перекласифікований.
• Медичне обстеження та повторне генетичне тестування мають визначати подальші кроки, які можуть змінюватись від виключення випадкового варіанта як малоймовірного виникнення ССЗ до початку медичних втручань. Це також може включати періодичну повторну оцінку з відповідними тестами (Ехо-КГ, аналізи крові тощо) і, можливо, скринінг інших членів сім’ї на варіант.
Спеціалісти зазначають, що ця заява забезпечує основу лікування, яка може допомогти людям із генетичним варіантом, пов’язаним із серцево-судинними захворюваннями, та їхнім медичним працівникам зробити наступний крок у визначенні індивідуального та сімейного ризику, який може нести або не нести варіант. Також важливо проконсультуватися з фахівцями з генетики, щоб розробити індивідуальний план оцінки та лікування, щоб забезпечити найвищий можливий рівень догляду.
Літературні посилання знаходяться в редакції Webcardio.org