За оцінками нового дослідження, заснованого на даних пацієнтів з дилатаційною кардіоміопатією (ДКМП), понад чверть дорослих, які отримують спеціалізовану допомогу з приводу ідіопатичної дилатаційної кардіоміопатії (ДКМП), мали батьків, братів, сестер або дітей із цим захворюванням.
Майже 1700 найближчих родичів 1220 пацієнтів із ДКМП було обстежено на наявність змін шлуночків, що свідчать про ДКМП. З 1220 осіб у 141 були родичі, що відповідають заздалегідь встановленим ехокардіографічним критеріям захворювання, і тому вони були класифіковані як такі, що мають сімейну ДКМП.
Це число зросло до 294 після додавання осіб першого ступеня спорідненості, які лише частково відповідали критеріям ехокардіографії, і тому вважалося, що вони мають доклінічну форму ДКМП.
Оцінки, засновані на моделі, що частково відображають прогнозовані випадки ДКМП, при скринінгу, що включає всіх живих родичів першого ступеня спорідненості кожного досліджуваного (пробанда), показують, що рівень сімейної ДКМП в цілому становить 29,7%.
Передбачуваний кумулятивний ризик діагнозу пробанда першого ступеня віком до 80 років становив 19% для ДКМП і 33% з додаванням випадків часткового фенотипу.
Розрахунковий кумулятивний ризик розвитку ДКМП до 80 років серед найближчих родичів пробандів у наймолодшому та найстаршому вікових квартилях склав 26% та 13% відповідно, ВР 2,19 (95% ДІ, 1,19–4,00, P = 0,01 ).
Відповідний ВР з урахуванням випадків ДКМП з частковим фенотипом був значним на рівні 1,67 (95% ДІ, 1,14–2,44, P = 0,008).
Оцінка поширеності сімейної ДКМП сильно варіювалася за останні 30 років, від 2% до більш ніж 60%, поточний аналіз, безумовно, найбільш ретельний, з більш надійною інформацією.
За словами дослідників, аналіз відкриває нові можливості для оцінки ризику ДКМП серед членів сім'ї залежно від віку на момент встановлення діагнозу.
Дослідження обґрунтовує рекомендації щодо кардіоміопатії: під час встановлення діагнозу особи мають бути поінформовані про сімейний ризик, а родичі першої лінії мають пройти клінічний скринінг. У той час як ДКМП зазвичай протікає безсимптомно до пізньої фази захворювання, що часто виявляється серцевою недостатністю, було показано, що лікування пом'якшує безсимптомну ДКМП.
Результати дослідження забезпечують критичний перший крок до всебічного розуміння ризиків, пов'язаних із сімейною ДКМП, та цінності сімейного клінічного скринінгу для швидшого виявлення осіб із доклінічним захворюванням, яким може допомогти ранньому початку лікування.
Літературні посилання знаходяться в редакції Webcardio.org