В руководстве подчеркивается значение мултидисциплинарного подхода, включающего методы визуализации, генетического тестирования, чрезкожных и кардиохирургических вмешательств, имплантации различных устройств и фармакологических подходов.

#ГКМП определяется наличием утолщения стенки левого желудочка, которое не может быть просто объяснено увеличением нагрузки, возникает у 0.02-0.23% взрослых и у 0.005-0.07% детей.

Приблизительно в 60% случаев заболевание имеет аутосомно-доминантный характер и обусловлено мутациями в генах, кодирующих белки саркомеров сердечной мышцы. У взрослых диагноз ГКМП устанавливается при наличии толщины стенки ЛЖ от 15 мм и более в 1 и более сегментах ЛЖ. Генетические и не-генетические нарушения могут проявляться меньшей степенью утолщения стенки ЛЖ (13-14 мм). У детей для постановки диагноза необходимо наличие  гипертрофии стенки ЛЖ на уровне более 2 стандартных отклонений от определенного среднего значения. Диагноз ГКМП у родственников первой линии родства основывается на наличии утолщения стенки ЛЖ от 13 мм и более, которое не может быть объяснено наличием других причин.

С целью диагностики рекомендуется рутинное проведение ЭКГ в 12 отведениях и 48-часовое амбулаторное мониторирование #ЭКГ. Также всем пациентам рекомендуется проведение трансторакальной и допплеровской эхокардиографии в покое и с проведением маневра Вальсальвы в положении сидя, полу-лежа и, в случае отсутствия появления градиента, в положении стоя. Пациентам с неадекватным эхокардиографическим окном рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии с поздним усилением гадолинием.

Примерно у трети пациентов в покое отмечается передне-систолическое движение створки митрального клапана, приводящее к обструкции выносного тракта левого желудочка (ВЛЖТ), в то время как у другой трети имеет место латентная обструкция, которая определяется как повышение пикового градиента давления в #ВТЛЖ от 30 мм рт.ст. и более в покое либо при провокации, такой как прием Вальсальвы, физические нагрузки и перемена положения тела. Градиент давления от 50 мм рт.ст. и выше обычно определяется как граничное значение, котором обструкция ВТЛЖ считается гемодинамически значимой.

Стресс-эхокардиография рекомендуется симптомным пациентам, у которых при проведении проб не было достигнуто повышения градиента давления на ВТЛЖ от 50 мм рт.ст. и более. У асимптомных пациентов проведение стресс-#ЭхоКГ может лишь рассматриваться – в случае, если наличие градиента повлияет на советы по образу жизни и решение по поводу лечения.

Генетическое тестирование, проводимое в лабораториях с опытом интерпретации мутаций, связанных с кардиомиопатией, рекомендуется для подтверждения диагноза ГКМП или для генетического скрининга родственников пациента.

Септальная миотомия с целью уменьшения симптоматики рекомендована пациентам с градиентом на ВТЛЖ от 50 мм рт.ст. и более в покое и при пробах в сочетании с наличием функционального класса III-IV по NYHA, несмотря на максимально переносимую медикаментозную терапию.   

Представлена новая шкала оценки риска внезапной сердечной смерти (ВСС). Она основана на максимальной толщине стенки, диаметре левого предсердия, максимальном градиенте на ВТЛЖ, семейной истории #ВСС, наличии нестойкой желудочковой тахикардии, необъяснимых синкопальных состояний и возраста.

Рекомендовано оценивать 5-летний риск ВСС при первом обследовании, а далее – повторная оценка каждые 1-2 года либо при изменении клинического статуса. Имплантация дефибриллятора может быть рассмотрена у пациентов с определенным 5-летним риском ВСС от 6% и более и ожидаемой продолжительностью жизни более года.   

#HCM, #LVOTO, #echocardiography, #SCD, #defibrillator, #guidelines, #ESC

Escardio.org