Вчені з Академічного медичного центру в Амстердамі, Нідерланди, виявили молекулярно-генетичний субстрат різних успадковуваних порушень ритму, який дозволяє ідентифікувати носіїв мутації до розвитку симптомів. Але залишається ряд запитань: чи всіх безсимптомних носіїв хворобливих генів слід обстежувати, в якому віці треба починати лікування, з якого віку лікування можна безпечно припинити у безсимптомних пацієнтів. Вчені вивчали такі успадковувані аритмії: синдром подовженого інтервалу QT1, 2 і 3 типів, синдром SCN5A-перехресту, катехоламінергічна поліморфна ШТ і синдром Бругада. Використовуючи голандські архіви, вони реконструювали родоводи 266 пацієнтів, які мали мутацію гена, пов”язаного з аритмією, 904 членів їх сімей з 50% ймовірністю наявності мутацій, також аналізували дані по здоровому населенню. Отримали наступні результати:
- для синдрому подовженого інтервалу QT1 типу ризик смерті був значно вищим в дитинстві (у віці від 1 до 19 років), особливо в перші 10 років життя ;
- для даного синдрому 2 типу підвищення ризику смерті починається з 15 років, особливо значимо у віці 30-39 років;
- для даного синдрому 3 типу – у віці 15-19 років;
- для синдрому SCN5A-перехресту – підвищення смертності серед осіб від 10 до 59 років, з піком у віці 20-39 років;
- для катехоламінергічної поліморфної ШТ ризик смерті був найвищим у віці 20-39 років;
- для синдрому Бругада максимальна смертність спостерігалась у віці 40-59 років.
За словами дослідників, зарано робити якісь клінічні висновки, беручи за основу ці результати. Ця інформація може допомогти лікарям знати, коли лікувати і обстежувати сім”ї з аритмічними синдромами, викликаними різними генними мутаціями. Нові дані можуть покращити відбір пацієнтів для превентивного лікування – при синдромі подовженого інтервалу QT1 типу вчені рекомендують починати генетичне і кардіологічне обстеження членів сім”ї першої черги (діти, брати, сестри, батьки) в дуже молодому віці.
Nannenberg EA. Circ Cardiovasc Genet. 2012